A hematopoietikus tumorok 2016-os WHO-klasszifikációja szerint a myeloproliferativ neoplasmák (MPN) a myeloid daganatok egyik csoportjába tartoznak. Az MPN kategórián belül a polycythemia verát, az esszenciális thrombocythaemiát és a primer myelofibrosist (PMF) együttesen JAK2 MPN-eknek nevezik. MPN-ben – így PMF-ben is – a szomatikus mutációk „driver” (köztük a JAK2) és „egyéb” mutációkra oszthatók. A „driver” mutációk jelenléte elengedhetetlen az MPN fenotípushoz, az „egyéb” mutációk pedig hozzájárulhatnak a betegség progressziójához és a leukaemiás transzformációhoz. A PMF klinikai tünetei között szerepel a súlyos anaemia, a jelentős hepatosplenomegalia, az általános tünetek, a cachexia, a csontfájdalom, a lépinfarktus, a viszketés, a thrombosis és a vérzés.